))
Shortcast: Normal transferrin glycosylation does not rule out severe ALG1 deficiency
Manage episode 426078865 series 3001064
İçerik JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease tarafından sağlanmıştır. Bölümler, grafikler ve podcast açıklamaları dahil tüm podcast içeriği doğrudan JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease veya podcast platform ortağı tarafından yüklenir ve sağlanır. Birinin telif hakkıyla korunan çalışmanızı izniniz olmadan kullandığını düşünüyorsanız burada https://tr.player.fm/legal özetlenen süreci takip edebilirsiniz.
In the latest shortcast, Inez Bosnyak describes a case of ALG1-CDG presenting without an abnormal isoelectric focusing pattern. Normal transferrin glycosylation does not rule out severe ALG1 deficiency Inez Bosnyak, et al https://doi.org/10.1002/jmd2.12415
…
continue reading
192 bölüm
Paylaş
